Syndrome de Down
F act , diagnostics et test sanguin β - hCG
Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, et environ six millions de personnes atteintes du syndrome de Down dans le monde. Il n'y a aucun moyen de savoir ce que l'avenir réserve à un bébé. À bien des égards, les bébés atteints du syndrome de Down sont comme les autres bébés. Tous les bébés ont besoin d'être nourris, de changer leurs couches et de jouer, mais surtout, ils ont besoin d'être aimés. Ces besoins sont les mêmes pour un bébé atteint du syndrome de Down .
Est-ce hérité ?
La plupart du temps, le syndrome de Down n'est pas héréditaire. Elle est causée par une erreur de division cellulaire au cours du développement précoce du fœtus.
Le syndrome de translocation Down peut être transmis de parent à enfant. Cependant, seuls 3 à 4 % environ des enfants atteints du syndrome de Down ont une translocation et seuls certains d'entre eux en ont hérité de l'un de leurs parents.
Lorsque des translocations équilibrées sont héritées, la mère ou le père a du matériel génétique réarrangé du chromosome 21 sur un autre chromosome, mais pas de matériel génétique supplémentaire. Cela signifie qu'il ou elle ne présente aucun signe ou symptôme de syndrome de Down, mais peut transmettre une translocation déséquilibrée aux enfants, provoquant le syndrome de Down chez les enfants.
Facteurs de risque
Certains parents ont un plus grand risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down.
Les facteurs de risque comprennent :
Ø L'avancement de l'âge maternel. Les chances d'une femme de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down augmentent avec l'âge, car les ovules plus âgés présentent un risque accru de division chromosomique incorrecte. Le risque pour une femme de concevoir un enfant atteint du syndrome de Down augmente après 35 ans. Cependant, la plupart des enfants trisomiques naissent de femmes de moins de 35 ans, car les femmes plus jeunes ont beaucoup plus de bébés.
Ø Etre porteur de la translocation génétique du syndrome de Down. Les hommes et les femmes peuvent transmettre la translocation génétique du syndrome de Down à leurs enfants.
Ø Avoir eu un enfant trisomique. Les parents qui ont un enfant atteint du syndrome de Down et les parents qui ont eux-mêmes une translocation courent un risque accru d'avoir un autre enfant atteint du syndrome de Down. Un conseiller en génétique peut aider les parents à évaluer le risque d'avoir un deuxième enfant atteint du syndrome de Down.
Les femmes devraient être informées du dépistage du syndrome de Down lors de leur premier rendez-vous avec un professionnel de la santé.
Cela devrait inclure :
Dépistage combiné du premier trimestre
Cela implique un test sanguin et une échographie.
Les femmes peuvent se voir proposer 2 échographies en début de grossesse :
datation scan entre les semaines 8 et 14 de grossesse échographie de clarté nucale entre 11 semaines à 14 semaines et 6 jours de grossesse .
Si les femmes enceintes choisissent de se faire dépister pour le syndrome de Down, le scanner de datation et le scanner de clarté nucale peuvent être réalisés en même temps, entre 11 semaines et 13 semaines.
Lors du rendez-vous d'échographie, l'échographiste mesure l'épaisseur de la clarté nucale
à l'arrière de cou de bébé.
La mère a le test sanguin entre 9 et 12 semaines. Le test sanguin mesure les niveaux de deux hormones différentes qui se produisent naturellement dans le sang du patient pendant la grossesse. Lorsqu'il y a une maladie génétique, les niveaux de ces hormones sont généralement anormaux.
Les informations du test sanguin sont combinées avec l' âge et la mesure de la clarté nucale et utilisées pour déterminer les chances individuelles de la femme d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down.
Dépistage du deuxième trimestre
S'il n'a pas été possible pour les femmes enceintes de se soumettre au test de dépistage combiné en début de grossesse, une prise de sang différente leur sera proposée entre le 1 5
à 20 semaines.
Ce test est β-hCG et mesure la gonadotrophine chorionique humaine associée à la grossesse. Ces informations portent sur les chances d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down.
Qu'est-ce que l'hCG et quels sont les deux types de tests hCG ?
L'hormone gonadotrophine chorionique humaine (hCG), souvent appelée hormone de grossesse, est initialement fabriquée par les cellules de la muqueuse de l'embryon et plus tard par les cellules du placenta. Sa fonction est de nourrir l'œuf après sa fécondation.
Le niveau d'hCG atteint son maximum entre 9 et 12 semaines de grossesse. Il continue ensuite à diminuer jusqu'à ce qu'il reste stable pendant le reste de la grossesse.
Deux types de test bêta hCG sont généralement utilisés
1. Test qualitatif : Également connu sous le nom de test de grossesse urinaire, le test qualitatif bêta hCG est le test de grossesse en vente libre qui indique uniquement si vous êtes enceinte.
2. Test quantitatif : Il mesure la quantité d'hormone présente dans le sang. Un échantillon de sang sera prélevé dans votre veine et envoyé au laboratoire pour vérifier les taux sanguins de bêta hCG. Il est également connu sous le nom
√ test de grossesse sanguin hCG
√ hCG sérique
Le test sanguin quantitatif β-hCG de Xiamen Biotime Biotechnology peut être l'un des meilleurs indicateurs d'une grossesse en bonne santé et de la naissance d'un bébé en bonne santé. Test sanguin quantitatif β-hCG
permet de confirmer :Ø Possibilité de grossesse
Ø Déterminer l'âge approximatif du fœtus (bébé)
Ø Vérifiez s'il y a une grossesse extra-utérine (une grossesse anormale)
Ø Diagnostics d'éventuelles fausses couches
Ø Dépistage si le bébé a le syndrome de Down
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